Sichelzellkrankheit früherkennen - Neugeborenen-Screening auf Blutkrankheit verhindert Todesfälle

Jährlich sterben weltweit etwa eine viertel Million Kleinkinder an der Sichelzellkrankheit – in Deutschland leiden rund 3000 Menschen an der seltenen angeborenen Blutkrankheit. Sie beeinträchtigt gesundheitlich schwer und endet meist tödlich. In drei Modell- Projekten haben Mediziner ein Screening von Neugeborenen nun erfolgreich angewendet. Ziel ist es, betroffene Kinderfrüh zu erkennen und bestmöglich zu behandeln. 

Die Sichelzellkrankheit ist Folge einer erblich bedingten Veränderung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit verklumpt das Hämoglobin und schädigt die roten Blutkörperchen, die dadurch die Form einer Sichel annehmen. Folge sind Durchblutungsstörungen und Blutarmut. Insgesamt reduziert die Krankheit die Lebenserwartung auf rund 50 Jahre. Patienten, bei denen die Krankheit unerkannt bleibt, sterben häufig noch im Kindes- und Jugendalter. „Dabei können schon sehr einfache Maßnahmen die schweren gesundheitlichen Folgen der Krankheit reduzieren“, sagt Dr. med. Stephan Lobitz von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie der Charité in Berlin. „Durch die Schulung der Eltern, eine akute Blutarmut zu erkennen, sowie durch eine Prophylaxe mit Penicillin und Impfungen lassen sich fast alle Todesfälle im Kindes- und Jugendalter verhindern.“ Voraussetzung sei jedoch, dass den Eltern die Blutkrankheit bekannt sei. Deshalb wären Reihenuntersuchungen von Neugeborenen wichtig, meint Lobitz. Er startete ein Projekt, in dem er prüft, ob eine Untersuchung auf die Sichelzellkrankheit im Rahmen der bei uns üblichen Untersuchungsmethoden einfach möglich wäre. In viel anderen Ländern sind Neugeborenen- Screenings auf die Blutkrankheit bereits üblich. „International werden dafür Geräte verwendet, mit denen deutsche Labore in der Regel nicht ausgestattet sind“, sagt Lobitz. Doch auch mit der in Deutschland im Rahmen des Screenings üblichen Tandem-Massenspektrometrie können Mediziner die Sichelzellkrankheit diagnostizieren. Ziel des aktuellen Projekts ist es deshalb, festzustellen, ob sich diese Methode für die reguläre Diagnose eignet. „Dabei muss sichergestellt werden, dass rasch zuverlässige Befunde vorliegen und dass betroffene Neugeborene schnell von einer Spezialabteilung für Bluterkrankungen versorgt werden“, sagt Lobitz.